Fantomski preci pronađeni u našem genomu: Nova tehnika analize DNK otkrila dve nepoznate ljudske loze

Dve nama bliske ljudske vrste – neandertalci (Homo neanderthalensis) i denisovci (Homo denisova) – mešali su se sa precima anatomski modernih ljudi (Homo sapiens). To znamo jer su ostavili prepoznatljive tragove DNK u našem genomu, o čemu se već dosta pisalo.

Nove tehnike omogućile su naučnicima da nađu dokaze i o ukrštanju modernih ljudi sa još dve nepoznate ljudske loze, saopštio je Univerzitet Kalifornije u Berkliju.

Dve nepoznate loze hominina

Dva misteriozna ljudska rođaka ostavila su svoje genetičke otiske u genomu modernog čoveka pored DNK neandertalaca i denisovaca. To ukazuje na činjenicu da su se naši preci ukrštali sa mnogim grupama hominina na koje su nailazili tokom miliona godina evolucije.

Dok su prethodna istraživanja pronašla naznake da su se moderni ljudi ukrštali sa drevnim homininima pored sada izumrlih neandertalaca i denisovaca, nova studija istraživača sa Univerziteta Berkli precizno identifikuje delove genoma nasleđene od ovih nepoznatih predaka i vreme kada je do tog mešanja došlo. To je omogućilo korišćenje nove tehnike koju su istraživači razvili, a koja koristi stotine genoma današnjih ljudi kako bi pronašla drevne genealoške odnose.

Jedan od nepoznatih predaka, koga istraživači nazivaju fantomskim pretkom, ukrštao se sa modernim ljudima u Africi pre više od 50.000 godina, pre najskorije migracije Homo sapiensa iz Afrike u Evropu i Aziju. Ovi geni čine oko 1% genoma modernih ljudi, što je uporedivo sa količinom neandertalske DNK u ljudskom genomu. Ta nepoznata loza hominina zapravo se odvojila od loze modernih ljudi otprilike u isto vreme kada su se razdvojili neandertalci i denisovci, pre oko 800.000 godina, iako su se sa modernim ljudima ukrštali kasnije.

- Prethodne publikacije su sugerisale da bi moglo postojati fantomsko poreklo - poreklo od nepoznatih arhaičnih loza kod modernih ljudi - ali nisu zaključile da li je to nepoznato poreklo prisutno samo kod Afrikanaca ili ne, i kada se ovaj događaj introgresije dogodio. Zapravo smo uspeli da pronađemo i mapiramo genomske lokacije kod modernih ljudi koje potiču iz ove fantomske loze i pokažemo da je ovo fantomsko poreklo prisutno kod svih modernih ljudi, ne samo kod Afrikanaca – rekla je u saopštenju Julin Žang, studentkinja na Berkliju i jedna od dva glavna autora studije.

Drugi misteriozni predak

Drugi misteriozni predak, koga istraživači nazivaju superarhaičnim pretkom, bio je hominin potekao iz loze stare 1,8 miliona godina koja se ukrštala sa denisovcima u Evroaziji, verovatno pre više od 200.000 godina. Denisovci su kasnije podelili deo te superarhaične DNK sa modernim ljudima i to ukrštanjem sa Homo sapiensom.

- Otkriće superarhaičnog pretka je posebno uzbudljivo jer otkriva genetičke doprinose ljudske loze koja je živela pre više od milion godina, uprkos odsustvu bilo kakve sekvencirane DNK iz te populacije - rekao je Ardžun Bidanda, postdoktorand na Univerzitetu Džons Hopkins i koautor studije.

Nalazi naglašavaju činjenicu da rani anatomski moderni ljudi ne samo da su živeli rame uz rame sa brojnim srodnim grupama hominina u Africi i Evroaziji tokom proteklih milion godina, već su im bili i genetički dovoljno bliski da se sa mnogima od njih ukrštaju.

- Sa drevnom DNK neandertalaca i denisovaca i ovim novim genealoškim metodama, saznajemo da je mešanje među ljudskim populacijama bilo veoma rasprostranjeno kroz vreme, i da je to verovatno tačno i na drevnim vremenskim skalama. Često razmišljamo o ljudskoj evoluciji kao o razgranatom drvetu, ali novi genomski podaci i analitičke metode otkrivaju mnogo povezaniju istoriju - više nalik složenoj mreži populacija povezanih ponovljenim epizodama migracija i mešanja - rekla je Prija Murjani, vanredna profesorka molekularne i ćelijske biologije na Berkliju.

Iako nije jasno ko su bili ovi fantomski i superarhaični preci, pretpostavljeno vreme razdvajanja poklapa se sa postojanjem grupa Homo srednjeg pleistocena u Africi pre 800.000 godina, odnosno Homo erectusa u Evroaziji pre 1,8 miliona godina.

Žang, Bidanda, Murjani i njihove kolege objavili su svoje nalaze u žurnalu Science.

Praćenje arhaične DNK

Kada su se anatomski moderni ljudi prvi put iselili iz Afrike pre oko 50.000 godina, ukrštali su se sa dve mnogo starije loze hominina u Evroaziji, neandertalcima i denisovcima. Iako su te starije loze izumrle, ostavile su deo svoje DNK u genomu modernog čoveka - otkriće koje je omogućeno ekstrakcijom i sekvenciranjem drevne DNK iz fosila neandertalaca i denisovaca.

Međutim, istraživači su takođe uočili naznake mnogo ranijeg ukrštanja u ljudskom genomu. Pošto nemamo DNK drugih izumrlih hominina, identifikacija njihovog doprinosa bila je izazovna.

Tim profesorke Murjani razvio je tehniku pod nazivom TRACE (Tracking Archaic Contributions via ARG Estimation) koja locira ove regione analizirajući isključivo kompletne genome današnjih ljudi. Koristeći podatke o genomu modernih pojedinaca iz celog sveta, tim je rekonstruisao genealoške odnose - što se naziva mrežom predačke rekombinacije (ARG) - širom genoma, stvarajući detaljnu mapu toga kako su segmenti DNK povezani kroz zajedničko poreklo tokom vremena.

- Genealogije čuvaju zapis o našoj evolucionoj prošlosti. TRACE rekonstruiše te istorije širom genoma. Identifikovanjem regiona čije poreklo seže neuobičajeno daleko u prošlost, možemo otkriti genetičke doprinose izumrlih ljudskih populacija, čak i u odsustvu drevne DNK - rekla je prof. Murjani.

Gde i kad se dogodio protok gena

Neki od regiona sa najstarijim poreklom podudarali su se sa DNK iz sekvenciranog genoma neandertalca, koji čini oko 1% ljudskog genoma. Posmatrajući isključivo genome ljudi u Aziji i Okeaniji, jedinim populacijama koje imaju značajnu količinu denisovske DNK, takođe su ispravno identifikovali poznate regione denisovske introgresije.

Međutim, mnogi od drevnih regiona nisu sadržali ni neandertalsku ni denisovsku DNK. Istraživači su utvrdili da ovi delovi DNK potiču iz dve različite loze, sa različitim vremenima introgresije. Fantomska loza pronađena je kod svih ljudi, kako kod onih van Afrike tako i kod onih u Africi, što ukazuje na to da se protok gena dogodio pre nego što su moderni ljudi krenuli u svoj poslednji pohod iz Afrike i brzo se proširili po svetu.

- Otkrili smo da oko 2% genoma modernog čoveka potiče od arhaičnih hominina. U slučaju fantomske loze, današnje afričke i neafričke populacije nasledile su slične količine tog fantomskog porekla. Svaki pojedinac ima oko 0,5 do 1% svog genoma nasleđenog od ove fantomske loze - rekla je Žangova.

Istraživači su otkrili drugu lozu analizirajući samo genome populacija u Okeaniji, za koje se pokazalo da imaju veći udeo denisovske DNK, ponekad i do 4%. Superarhaično poreklo se pojavilo u regionima denisovske DNK, što sugeriše da je ova DNK dospela do modernih ljudi putem protoka gena kroz denisovce. Pošto denisovci nose između 3% i 5% superarhaične DNK, moderni ljudi nasleđuju samo mali deo toga, objasnila je Murjanijeva.

- TRACE nam je omogućio da kontekstualizujemo kako su segmenti porekla ovih ranije nekarakterisanih hominina raspoređeni širom ljudskog genoma. Otkrili smo da su ovi doprinosi rasprostranjeni po celom genomu, a fantomsko poreklo je detektovano čak i u regionima za koje se ranije mislilo da su netolerantni na neandertalsko i denisovsko poreklo - rekao je Bidanda.

Uticaj na imunitet i metaboličke funkcije

Mnogi arhaični segmenti su brojni u regionima povezanim sa imunitetom i metaboličkim funkcijama, prema rečima Murjanijeve.

- Ovaj obrazac nije sasvim iznenađujuć - rekla je ona. - Adaptacija na nove patogene i izvore hrane bila je jedan od najjačih selektivnih pritisaka u ljudskoj evoluciji. Ukrštanje sa drugim ljudskim grupama uvelo je novu genetičku varijaciju, pružajući dodatni sirovi materijal za prirodnu selekciju. Korisne varijante su zatim mogle biti zadržane i širiti se tokom mnogih generacija.

Murjanijeva se nada da će otkriti slabe signale dodatnih loza u ljudskoj DNK kako baze podataka genoma u svetu budu postajale raznovrsnije, uzorkujući širi spektar čovečanstva. Otkrivanje više genoma denisovaca - trenutno je objavljen samo jedan - takođe bi pomoglo. Proteinske sekvence nedavno dobijene iz fosila Homo erectusa mogle bi čak pomoći u identifikaciji toga ko je bio superarhaični predak.

- Mislim da su ove nove računarske metode koje nam omogućavaju da rekonstruišemo genealoške odnose zaista sledeća granica u ovoj oblasti, jer nam omogućavaju da otkrijemo skrivene epizode iz naše prošlosti bez potrebe za drevnom DNK - dodala je ona.

Murjanijeva je napomenula da bi TRACE takođe trebalo da funkcioniše i kod drugih vrsta, „omogućavajući nam da otkrijemo veoma različite obrasce širom drveta života.“

(Telegraf Nauka/UC Berkeley News)