Genska terapija obnavlja ili popravlja sluh kod gluvih pacijenata

Genska terapija može popraviti sluh kod dece i odraslih sa urođenom gluvoćom ili ozbiljnim oštećenjem sluha, kaže se u novoj studiji. Sluh se popravio kod svih 10 pacijenata i tretman je vrlo dobro podnet.

„Ovo je ogroman korak napred u genetskom tretmanu gluvoće, koji može bitno izmeniti život dece i odraslih“, kaže Maoli Duan sa Odeljenja za kliničku nauku, intervenciju i tehnologiju Instituta Karolinska u Švedskoj.

Preporučujemo

Studija je obuhvatila 10 pacijenata između jedne i 24 godine starosti u pet bolnica u Kini, a svi su imali genetski oblik gluvoće ili ozbiljno oštećenje sluha izazvano mutacijama u genu zvanom OTOF. Ove mutacije uzrokuju nedostatak proteina otoferlina, koji ima bitnu ulogu u prenosu auditivnih signala iz uha do mozga.

Genska terapija je uključivala sintetički adeno-asocirani virus (AAV) radi dostavljanja funkcionalne verzije gena OTOF do unutrašnjeg uha putem jedne injekcije kroz membranu u osnovi puža poznatu kao okrugli prozor.

Efekat genske terapije bio je vrlo brz i većina pacijenata je obnovila deo sluha nakon samo mesec dana. Pregled nakon šest meseci pokazao je značajno poboljšanje sluha kod svih učesnika, s tim da se prosečna jačina primetnog zvuka popravila sa 106 na 52 decibela.

Mlađi pacijenti, naročito oni između pet i osam godina starosti, najbolje su reagovali na tretman. Sedmogodišnja devojčica je brzo obnovila sluh skoro potpuno i bila je sposobna za svakodnevne razgovore sa svojom majkom posle četiri meseca. Međutim, terapija se pokazala kao efikasna i kod odraslih.

Manje studije u Kini su ranije imale pozitivne rezultate kod dece, ali je ovo prvi put da je metod takođe testiran na tinejdžerima i odraslima. Sluh se uveliko popravio kod mnogih učesnika, što može imati značajan efekat na kvalitet njihovih života. Sad ćemo pratiti ove pacijente da vidimo koliko je efekat trajan, kaže dr Duan.

Rezultati takođe pokazuju da je tretman bezbedan i dobro podnošljiv. Najuobičajenija nepoželjna reakcija bilo je smanjenje broja neutrofila, tipa belih krvnih zrnaca. Ozbiljne nepoželjne reakcije nisu prijavljene tokom kontrolnog perioda nakon šest do 12 meseci.

OTOF je samo početak. Proširujemo rad na druge, uobičajenije gene koji izazivaju gluvoću, kao što su GJB2 i TMC1, kažu autori. Njih je komplikovanije tretirati, ali studije na životinjama daju obećavajuće rezultate. „Verujemo da će pacijenti sa različitim tipovima genetske gluvoće jednog dana moći da dobiju tretman“.

(Telegraf Nauka/EurekAlert)