Prvi put drastično usporena opasna bolest: Genska terapija dala rezultate, potrebno još istraživanja

Jednokratna genska terapija može značajno da uspori napredovanje Hantingtonove bolesti. To potencijalno otvara put za prvi tretman koji menja tok ovog retkog, naslednog neurološkog poremećaja, piše Nature.

U kliničkom ispitivanju sprovedenom na 29 osoba, inače u ranim fazama propadanja usled Hantingtonove bolesti, učesnici koji su primili visoku dozu terapije direktno u mozak zabeležili su usporavanje bolesti za 75% tokom tri godine, u poređenju sa onima u kontrolnoj grupi, navodi se.

Preporučujemo

Prednost je bila statistički značajna u nekoliko kliničkih merenja, prema podacima koje je ove nedelje objavila kompanija „uniQure“, kompanija za gensku terapiju sa sedištem u Amsterdamu. Istraživači su takođe primetili smanjenje nivoa toksičnog proteina povezanog sa degeneracijom nerava u kičmenoj tečnosti kod osoba koje su primile terapiju. Na osnovu ovih nalaza, rukovodioci „uniQure“ izjavili su da planiraju da sledeće godine zatraže regulatorno odobrenje za tretman.

- Ova genska terapija je očigledno veliki korak napred. Podaci izgledaju prilično dobro – rekla je Sandra Kostik, neurolog u Medicinskom centru Veksner Državnog univerziteta Ohajo u Kolumbusu i jedna od autorki studije.

Usporavanje napredovanja bolesti moglo bi da znači mnogo dodatnih godina nezavisnosti za ljude sa Hantingtonovom bolešću, dodaje ona, ali to nije lek. I, sa tako malo učesnika, rezultate studije, koja još nije objavljena, treba posmatrati kao preliminarne, naglasila je i dodala:

- Mislim da nam treba više vremena i više podataka.

Ljudi koji žive sa Hantingtonovom bolešću obično primećuju napredovanje simptoma iz godine u godinu, obično to počinje između 35. i 55. godine života. Ono što često počinje kao suptilan gubitak koordinacije ili zaboravnost, zatim često napreduje do nevoljnih pokreta, naglih promena raspoloženja i postepenog propadanja pamćenja i razmišljanja.

Bolest je uzrokovana prekomernim ponavljanjima DNK u genu zvanom hantingtin, što dovodi do proizvodnje neispravnog proteina koji polako truje mozak. Trenutno ne postoje terapije koje se bave ovim osnovnim uzrokom, tako da oni koji naslede mutaciju imaju samo lekove koji ublažavaju simptome.

Kako navodi Nature, neki od prvih pokušaja razvoja tretmana fokusirali su se na antisense terapiju, genski ciljanu strategiju koja koristi kratke lance DNK ili RNK za smanjenje proizvodnje defektnog hantingtin proteina. Pristup je dao nadu u ranom kliničkom razvoju. Ali nade su se ugasile 2021. kada se ispostavilo da su oni koji su primili terapiju izgledali gore od onih koji su dobili placebo.

Ovaj klinički neuspeh preusmerio je pažnju na drugačiju strategiju: gensku terapiju, koja ima za cilj da obezbedi jednokratnu intervenciju koja trajno utišava ili modifikuje deficitaran gen na njegovom izvoru.

(Telegraf Nauka/Nature)