Jedna doza genske terapije može bitno da promeni život odraslih sa hemofilijom B

Foto: Shutterstock

Broj epizoda krvarenja kod odraslih osoba obolelih od hemofilije B opao je u proseku za 71% nakon samo jedne infuzije genske terapije – rezultat je treće faze međunarodnog kliničkog testiranja, piše Science Daily.

Hemofilija je genetski poremećaj koji ograničava sposobnost krvi da se zgrušava i pogađa oko 30.000 ljudi u Sjedinjenim Američkim Državama, uglavnom muškaraca. Bez tretmana, može uzrokovati sponatno krvarenje, naročito unutrašnje krvarenje u zglobove, što vremenom može uzrokovati bolno oštećenje zglobova i probleme sa pokretljivošću.

Preporučujemo

Hemofilija B je posledica nedostatka zgrušavajućeg faktora IX. Genska terapija omogućava jetri da proizvodi faktor IX, što omogućava krvi da se zgrušava i štiti pacijente od čestih krvarenja.

„U roku od nekoliko dana nakon genske terapije, tela pacijenata su počela da proizvode faktor IX prvi put u njihovim životima“, rekao je glavni autor studije Adam Cuker, direktor Centra za bolesti krvi na Pensilvanijskom univerzitetu.

Posle barem godinu dana praćenja, kod učesnika studije zabeleženo je prosečno smanjenje stope krvarenja od 71% nakon genske terapije u poređenju sa prethodnom godinom kad su dobijali profilaktične infuzije faktora IX i standardan tretman. Više od polovine od 45 pacijenata u studiji nije uopšte imalo krvarenja posle genske terapije.

Na osnovu rezultata studije, Uprava za hranu i lekove (FDA) odobrila je gensku terapiju (fidanacogene elaparvovec) u aprilu 2024. To je drugi odobreni oblik genske terapije za hemofiliju B. Prva takva terapija (etranacogene dezaparvovec-drlb) odobrena je u novembru 2022. Medicinska škola Pensilvanijskog univerziteta je jedan od nekoliko medicinskih centara u SAD gde je ovaj tretman dostupan pacijentima.

Genske terapije imaju vrlo specifična pravila koja određuju kvalifikovanost pacijenata, edukaciji o rizicima i koristima i nadzor posle terapije. Medicinska škola Pensilvanijskog univerziteta nudi pristup brojnim kliničkim probama za gensku terapiju i stručnost u primeni odobrenih genskih terapija.

U trenutnoj studiji, najčešći negativan efekat je povezan sa napadom imunosistema na ćelije jetre koje su ciljane genskom terapijom, što može sprečiti dejstvo terapije ako nije brzo tretirano.

Pacijenti su tretirani steroidima u cilju ograničavanja ove imunske reakcije i biće praćeni barem pet godina zbog mogućih dugoročnih sporednih efekata.

Trenutni standardni tretman za hemofiliju B, profilaktične infuzije faktora IX, generalno je efikasan, ali opterećujući. Mogu biti neophodne redovne infuzije u rasponu od jednom svake dve nedelje do nekoliko puta nedeljno. Većina pacijenata nauči da sami administriraju infuzije kod kuće.

Cilj ovog tretmana je da telo redovno dobije dovoljno faktora IX kako bi se sprečila krvarenja, ali se ona ipak dešavaju. Nasuprot tome, nova genska terapija zahteva samo jednu dozu i većina pacijenata nije morala da ponovo počne profilaktične tretmane.

(Telegraf Nauka/Science Daily)