Genska terapija obnavlja sluh kod dece sa naslednom gluvoćom

Nova studija u saradnji sa istraživačima iz Masačusetske bolnice za oko i uvo demonstrirala je efikasnost genske terapije u cilju obnavljanja funkcije sluha kod dece sa naslednom gluvoćom.

U istraživanju u Bolnici za oko, uvo, nos i grlo na Fudanskom univerzitetu u Šangaju, istraživači su otkrili da je nova genska terapija efikasan tretman za pacijente sa specifičnim oblikom autozomne recesivne gluvoće izazvane mutacijama OTOF (otoferlin) gena – DFNB9.

Preporučujemo

„Ako deca ne mogu da čuju, njihovi mozgovi se mogu razvijati abnormalno bez intervencije“, kažu naučnici. „Rezultati ove studije su zaista izuzetni. Sluh dece se drastično popravljao nedelju za nedeljom, kao i njihov govor“.

Oštećenje sluha pogađa više od 1,5 milijardi ljudi širom sveta, sa urođenom gluvoćom kod oko 26 miliona tih individua. Oštećenje sluha kod dece u više od 60% slučajeva proističe iz genetskih uzroka.

DFNB9, na primer, predstavlja naslednu bolest izazvanu mutacijama OTOF gena i neuspehom da se proizvede funkcionalan protein otoferlin, koji je neophodan za prenos zvučnih signala od uva do mozga.

Radi testiranja novog tretmana, šestoro dece sa DFNB9 je praćeno u periodu od 26 nedelja. Naučnici su upotrebili adeno-asocirani virus (AAV) koji nosi verziju ljudskog OTOF gena kako bi uneli gen u unutrašnje uvo pacijenata putem specijalne hirurške procedure. Različite doze injekcije viralnog vektora su korišćene.

Sva deca u studiji su bila potpuno gluva, što je pokazao prosečan prag auditivnih evociranih potencijala moždanog stabla (AEP) veći od 95 decibela.

Nakon 26 nedelja, petoro dece je ispoljilo obnovu sluha, sa redukcijom od 40-57 decibela u AEP testiranju, drastično poboljšanje u percepciji govora i obnovljenu sposobnost za normalnu konverzaciju.

Toksicitet nije primećen. Praćenje pacijenata je zabeležilo 48 neželjenih događaja, od koji je velika većina (96%) bila niskog stepena, dok su ostali bili kratkotrajni bez dugoročnog uticaja.

Studija dokazuje bezbednost i efikasnost genskih terapija u tretiranju DFNB9, kao i njihov potencijal za druge oblike genetskog oštećenja sluha. Štaviše, rezultati doprinose razumevanju bezbednosti ubacivanja AAV u ljudsko unutrašnje uvo.

Što se tiče AAV, značajan je uspeh dualnog AAV vektora koji nosi dva dela OTOF gena. AAV obično ima granicu u pogledu veličine gena. OTOF gen premašuje tu granicu, tako da uspeh sa dualnim viralnim vektorom daje mogućnost da se AAV koristi sa drugim velikim genima.

Otkako je kohlearna implantacija razvijena pre 60 godina, nije bilo efikasnog tretmana za oštećenje sluha. Ovo je ogromna prekretnica koja predstavlja novu eru u borbi protiv svih vrsta oštećenja sluha.

(Telegraf Nauka/EurekAlert)