Dečak sa Hanterovim sindromom prvi na svetu dobio novu gensku terapiju

Trogodišnji dečak koji boluje od retke nasledne bolesti - Hanterovog sindroma (MPSII) - prva je osoba na svetu s ovim metaboličkim poremećajem koja je dobila novu gensku terapiju, prenosi BBC. U najtežim slučajevima, oboleli od ovog sindroma umiru pre 20. godine, a posledice bolesti se ponekada opisuju kao vrsta dečje demencije.

Dečak Oliver Ču je prvi pacijent na svetu kod kojeg su lekari sa Univerziteta u Mančesteru pokušali da zaustave bolest menjanjući njegove ćelije putem genske terapije. Godinu dana posle početka terapije, Oliver se sada normalno razvija, nakon što je njegova porodica iz Kalifornije ukazala poverenje lekarima iz Kraljevske dečje bolnice u Mančesteru, navodi BBC.

Preporučujemo

U okviru nove genske terapije Oliver je povezan na mašinu koja uklanja neke od njegovih ćelija, što je prvi ključni korak u nastojanju da se genetski poremećaj zaustavi.

- Njegove matične ćelije se potom šalju u laboratoriju u Londonu kako bi bile izmenjene i potom vraćene dečaku - objasnila je hematološkinja Kler Horgan.

Kada se ovako poboljšane ćelije vrate u Oliverov organizam, one saniraju kičmenu moždinu i počinju da proizvode nova bela krvna zrnca, i ako sve prođe kako treba, i protein koji nedostaje u telu.

Prvi znaci napretka i oporavka kod Olivera primećeni su u maju ove godine, a njegovi roditelji se nadaju da će nova terapija moći da bude dostupna i za njegovog starijeg brata Skajlera koji boluje od istog poremećaja.

Istraživači Univerziteta u Mančesteru proveli su više od 15 godina stvarajući gensku terapiju za Hanterov sindrom, naveo je BBC. Do sada je jedini lek za Hanterov sindrom, koji skoro uvek pogađa dečake, bio Elapras koji košta oko 300.000 funti godišnje po pacijentu, ali on ne pomaže kod kognitivnih simptoma bolesti već samo može da uspori fizičke efekte.

Hanterov sindrom je veoma redak, nasledan genetski poremećaj koji je uzrokovan nedostatkom ili nepravilnim funkcionisanjem enzima, što dovodi do trajnih, progresivnih oštećenja koja utiču na izgled, mentalni razvoj, funkciju organa i fizičke sposobnosti. Znakovi i simptomi bolesti mogu da uključuju uvećanu glavu, zgušnjavanje usana, širok nos, jezičak koji strči, dubok hrapav glas, nenormalne veličine ili oblika kostiju i druge nepravilnosti u kostima, hroničnu dijareju, agresivno ponašanje, usporen rast i sl.

(Telegraf Nauka/Tanjug)