Ko su Japanci? Velika analiza DNK potpuno menja poreklo naroda i istoriju arhipelaga

Naučnici su decenijama verovali da japansko stanovništvo uglavnom ima poreklo od dve drevne grupe: naroda Džomon, lovaca-sakupljača koji su živeli u arhipelagu hiljadama godina, i kasnijih došljaka ili migranata iz Istočne Azije, koji su doneli uzgoj pirinča i nove tehnologije na ostrva. Međutim, velika genetska analiza Centra za integrativne medicinske nauke RIKEN ukazuje da je slika značajno komplikovanija, piše ScienceDaily.

Koristeći sekvenciranje celog genoma više od 3.200 ljudi širom Japana, tim je pronašao dokaze koji podržavaju postojanje treće grupe predaka povezane sa severoistočnom Azijom i potencijalno sa drevnim narodom Emiši ili Ezo. Studija, objavljena u žurnalu Science Advances, pruža snažnu podršku teoriji o trojnom poreklu japanskih predaka, o kojoj se sve više diskutuje.

Preporučujemo

Rezultati su otkrili još nešto iznenađujuće: stanovnici Japana su genetski raznolikiji nego što su istraživači ranije pretpostavljali.

- Japanska populacija nije genetski homogena kao što svi misle. Naša analiza je otkrila strukturu subpopulacija Japana na preciznom nivou, koja je veoma lepo klasifikovana prema geografskim lokacijama u zemlji - rekao je Čikaši Terao, koji je predvodio studiju u RIKEN-u.

Da bi istražili duboku genetsku istoriju Japana, istraživači su analizirali uzorke DNK prikupljene iz sedam regiona, od Hokaida na severu do Okinave na jugu. Projekat je postao jedna od najvećih studija celog genoma ikada sprovedenih na neevropskoj populaciji.

Umesto da se oslanja na starije metode DNK mikročipova, tim je koristio sekvenciranje celog genoma, koje očitava skoro svih tri milijarde parova baza DNK u genomu osobe. Prema istraživačima, ovo pruža otprilike 3.000 puta više informacija od tradicionalnih tehnika.

- Sekvenciranje celog genoma nam daje priliku da pogledamo više podataka, što nam pomaže da pronađemo zanimljivije stvari - objasnio je Terao.

Naučnici su potom kombinovali genetske informacije sa istorijom bolesti, dijagnozama, porodičnom istorijom i rezultatima kliničkih testova kako bi izgradili veliku bazu podataka poznatu kao Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library (JEWEL).

Posebno važan fokus bio je na retkim genetskim varijantama. Ove neuobičajene promene u DNK ponekad mogu sačuvati tragove o drevnim migracijama i davno izgubljenim populacijama predaka.

- Smatrali smo da se retke varijante ponekad mogu pratiti do specifičnih populacija predaka i da mogu biti informativne u otkrivanju preciznih obrazaca migracija unutar Japana - rekao je Terao.

Analiza je otkrila upečatljive regionalne razlike širom Japana.

Poreklo od naroda Džomon se pokazalo najjačim na Okinavi, gde je pronađeno u 28,5% uzoraka, dok je zapadni Japan pokazao mnogo niže nivoe od 13,4%. Istraživači su otkrili da ljudi u zapadnom Japanu imaju jače genetske veze sa kineskom populacijom Han, što verovatno odražava velike migracione talase iz kontinentalne istočne Azije između 250. i 794. godine . Te migracije su se poklopile sa širenjem državnih sistema kineskog tipa, pisma i obrazovanja širom Japana.

Novoidentifikovano poreklo povezano sa narodom Emiši bilo je koncentrisano u severoistočnom Japanu i postajalo je ređe idući ka zapadu.

Ovi nalazi se nadovezuju na ranije studije drevne DNK objavljene 2021. godine, koje su prve predložile ideju da moderni Japanci potiču iz tri glavna izvora predaka umesto dva. Te studije su sugerisale da je treća migracija povezana sa Kofun periodom igrala veliku ulogu u oblikovanju modernog Japana.

Naknadne studije nastavile su da potvrđuju tu ideju. Istraživači koji analiziraju drevne genome i skeletne ostatke pronalaze sve više dokaza da je više migracionih talasa ulazilo u Japan tokom vekova, stvarajući mnogo slojevitiju istoriju populacije nego što se ranije verovalo.

Studija je takođe istražila genetski materijal nasleđen od neandertalaca i denisovaca, dve drevne grupe ljudi koje su se ukrštale sa vrstom Homo sapiens pre desetina hiljada godina.

Naučnici su sve više zainteresovani za to zašto su neki od ovih drevnih fragmenata DNK preživeli u modernim ljudima, dok su drugi nestali. U mnogim slučajevima, nasleđeni geni izgledaju povezani sa zdravljem, adaptacijom ili rizikom od bolesti.

Na primer, ranije studije su pokazale da su Tibetanci nasledili verziju gena EPAS1 povezanu sa denisovcima, koja je možda pomogla ljudima da prežive u okruženjima na visokim nadmorskim visinama. Istraživači su takođe ranije identifikovali DNK poreklom od neandertalaca povezanu sa teškim komplikacijama bolesti kovid-19 kod nekih populacija.

Studija japanskog genoma identifikovala je 44 arhaična regiona DNK koji su i dalje prisutni u modernoj japanskoj populaciji, od kojih su mnogi jedinstveni za istočne Azijce. Jedan region poreklom od denisovaca unutar gena NKX6-1 bio je povezan sa dijabetesom tipa 2 i može uticati na to kako neki pacijenti reaguju na tretmane semaglutidom.

Istraživači su takođe pronašli 11 genetskih segmenata poreklom od neandertalaca povezanih sa stanjima koja uključuju bolest koronarnih arterija, rak prostate i reumatoidni artritis.

Osim praćenja porekla, istraživači veruju da bi ovaj rad na kraju mogao poboljšati zdravstvenu zaštitu.

Tim je identifikovao potencijalno štetne varijante u genu PTPRD koje mogu biti povezane sa hipertenzijom, otkazivanjem bubrega i infarktom miokarda. Takođe su pronašli uobičajene varijante sa gubitkom funkcije u genima GJB2 i ABCC2, koje su povezane sa gubitkom sluha i hroničnom bolešću jetre.

- Ono što smo pokušali da uradimo je da pronađemo i katalogizujemo genske varijante sa gubitkom funkcije koje su specifične za Japance, i da razumemo zašto oni imaju veću verovatnoću da imaju određene specifične osobine i bolesti. Želeli bismo da povežemo razlike u populaciji sa razlikama u genetici - rekao je Terao.

Studija odražava širu promenu koja se dešava u genetskim istraživanjima. Godinama je većina velikih genomskih baza podataka bila snažno fokusirana na ljude evropskog porekla, što je ograničavalo razumevanje rizika od bolesti kod drugih populacija.

Terao se nada da će proširenje JEWEL-a sa više azijskih genomskih podataka pomoći da se to promeni.

- Veoma je važno proširiti ovo na azijsku populaciju kako bi na duge staze rezultati mogli doneti korist i nama - rekao je on.

(Telegraf Nauka/ScienceDaily)