Što je muškarac stariji, to je njegova sperma opasnija: Naučnici otkrili skrivenu evoluciju

Genetske mutacije koje mogu izazvati bolesti postaju sve češće u spermi kako muškarci stare. Novi dokazi sugerišu da se to dešava zato što se određene promene DNK zapravo favorizuju tokom proizvodnje sperme, piše ScienceDaily.

U velikoj studiji objavljenoj u žurnalu Nature, naučnici sa Instituta Velkom Sanger i Kraljevskog koledža Londona mapirali su kako se štetne DNK mutacije akumuliraju u celokupnom genomu sperme dok muškarci stare.

Preporučujemo

Rezultati otvaraju nove puteve za proučavanje kako faktori okoline i načina života mogu uticati na genetsko zdravlje budućih generacija.

Mutacije u ćelijama

U tkivima koja se stalno obnavljaju, mutacije mogu dati nekim ćelijama prednost, omogućavajući im da se umnožavaju brže od drugih. Ove grupe identičnih „klonalnih“ ćelija se zatim šire, na kraju nadmašujući svoje susede. Dok se većina mutacija u običnim ćelijama tela (kao što su one u organima, vezivnom tkivu i kostima) ne prenosi na decu, mutacije u ćelijama sperme i jajnim ćelijama mogu biti nasleđene. Međutim, donedavno naučnici nisu imali precizne alate za merenje koliko su određene mutacije favorizovane u spermi.

Da bi to prevazišao, tim je koristio NanoSeq, visoko preciznu tehnologiju sekvenciranja DNK, za analizu sperme 81 zdravog muškarca starosti od 24 do 75 godina. Uzorci su poticali iz kohorte TwinsUK, najvećeg registra blizanaca u Velikoj Britaniji, koji je obezbedio dobro dokumentovanu i raznoliku populaciju za poređenje.

Podaci su otkrili da je oko 2 odsto sperme kod muškaraca u ranim tridesetim nosilo mutacije koje izazivaju bolesti. Ovaj procenat se povećao na 3-5 odsto kod muškaraca od 43 do 74 godine. Među učesnicima starosti 70 godina, čak 4,5 odsto sperme je sadržalo štetne mutacije, pokazujući jasnu vezu između starosti i genetskog rizika za potomstvo.

Povećanje nije uzrokovano isključivo nasumičnim greškama u DNK koje se akumuliraju tokom vremena, navodi se. Umesto toga, suptilan oblik prirodne selekcije unutar testisa izgleda da daje određenim mutacijama reproduktivnu prednost, omogućavajući im da postanu češće tokom formiranja sperme.

Istraživači su precizirali 40 gena koji izgleda da imaju koristi od ovog procesa, od kojih su mnogi povezani sa ozbiljnim neurorazvojnim poremećajima kod dece i nasleđenim rizicima od raka. Iako je ranije bilo poznato da je 13 od ovih gena uključeno, nova studija pokazuje da fenomen pogađa mnogo više gena povezanih sa rastom i razvojem ćelija nego što su naučnici nekada shvatali.

Foto: Shutterstock/Svetlana Satsiuk

Iako broj spermatozoida koji nose štetne mutacije raste sa godinama, svaka od ovih mutacija ne dovodi do začeća ili zdrave trudnoće. Neke mogu sprečiti oplodnju ili normalan razvoj embriona, dok druge mogu izazvati pobačaj. Potrebno je više studija da bi se utvrdilo kako sve veći broj mutacija sperme utiče na zdravstvene ishode dece.

Komplementarna studija

U komplementarnoj studiji, takođe objavljenoj u Nature, naučnici sa Medicinskog fakulteta Harvard i Instituta Sanger istraživali su isti fenomen iz drugog ugla, posmatrajući mutacije koje su već prenete na decu, umesto onih koje su direktno merene u spermi. Analizirajući DNK od preko 54.000 grupa roditelji-dete i 800.000 zdravih pojedinaca, tim je identifikovao više od 30 gena gde mutacije daju ćelijama sperme konkurentsku prednost, ponovo uključujući mnoge povezane sa retkim razvojnim poremećajima i rakom, i mnoge koje se preklapaju sa skupom gena direktno posmatranih u spermi. Studija je otkrila da ove mutacije mogu povećati stopu mutacije sperme otprilike 500 puta, što pomaže da se objasni zašto se neki retki genetski poremećaji pojavljuju kada roditelji ne nose mutacije u sopstvenoj DNK. Interesantno je, studija napominje da, kako su ove mutacije uobičajene u spermi, može izgledati da neki geni izazivaju lažno pozitivnu povezanost sa bolešću zbog povišene stope mutacije, a ne zbog prave veze sa bolešću. Rad naglašava kako se prirodna selekcija unutar sperme može direktno posmatrati u DNK dece, utičući na njihove šanse da naslede određene genetske poremećaje.

- Očekivali smo da ćemo pronaći neke dokaze o selekciji koja oblikuje mutacije u spermi. Ono što nas je iznenadilo je koliko to povećava broj spermatozoida koji nose mutacije povezane sa ozbiljnim bolestima – rekao je dr Metju Nevil sa Instituta Velkomk Sanger i prvi autor studije.

Profesor Met Harles, direktor Instituta Velkom Sanger i koautor studije, rekao je da nalazi otkrivaju skriveni genetski rizik koji se povećava sa očinskim godinama.

- Neke promene u DNK ne samo da preživljavaju, već i napreduju unutar testisa, što znači da očevi koji kasnije u životu začnu dete mogu nesvesno imati veći rizik od prenošenja štetne mutacije na svoju decu – rekao je on.

(Telegraf Nauka/ScienceDaily)