Babica sa 49 godina upisala doktorske studije: Postala neuronaučnica da nađe lek za sina

Teri Džo Bičel znala je da nešto nije u redu sa njenim najmlađim, petim detetom još dok je bio beba. Doktori i prijatelji su joj govorili da je neurotična, da s detetom nema problema. Ali kada dečak Lu nije mogao da sedne u prvoj godini, pedijatri su uradili testove. Analiza krvi otkrila je da Lu ima Angelmanov sindrom, retki poremećaj u razvoju sa simptomima poput oslabljenih motornih funkcija, ograničene sposobnosti govora, napadima i poteškoćama u spavanju. Pogađa jednog od 12.000 do 20.000 ljudi, a ne postoji lek, piše Nature.

Preporučujemo

Bičel je čula za ovu dijagnozu 2000. godine u San Migelu de Aljendeu, u Meksiku, gde je držala časove u školi za babice. Jedva je uspela da pročita nešto o bolesti na internetu, ali to joj nije bilo dovoljno – želela je da pomogne u traženju leka ili bar terapije, pa čak i ako je to značilo da mora i sama da postane naučnica.

U julu 2000. Bičelova je otišla u Finsku sa majkom i bebom i prisustcovala prvoj velikoj međunarodnoj konferenciji o Angelmanovom sindromu u Tampereu, u Finskoj.

- Bio je to prvi put da sam se stvarno zainteresovala za čistu nauku, a ne zdravstvenu brigu. Bilo je fascinantno. Osećala sam se kao da smo na ivici pronalaska tretmana, da samo treba da dosegnemo do zavese i biće rešeno – rekla je ona za Nature.

Angelmanov sindrom nazvan je po britanskom lekaru Hariju Angelmanu, koji je 1965. primetio troje dece sa lošom kontrolom mišića i abnormalnostima u mozgu, lobanji i očima, ali i čestim smehom. Tek krajem devedesetih identifikovana je mutacija u genu UBE3A.

Do tog trenutka Bičelova nije imala obrazovanje iz medicine, genetike i neurobilogije. Prvo je radila kao kreator dokumentaraca, a onda je postala babica. Te 2000. udružila se sa genetičarkom Lin Bird kako bi skupila novac za istraživanje Angelmanovog sindroma, a završilo se tako što je intervjuisala više od 100 porodica sa decom koja imaju ovaj sindrom. Na kraju je rešila da postane neuronaučnik.

- Imala sam 40 kada se Lu rodio, što je značilo da ću da umrem verovatno 40 godina pre njega. To je značilo da će neko drugi morati da brine o njemu posle toga – priča ona i dodaje da je rešila da sama nađe tretman.

Sa 49 godina upisala je doktorske studije iz neuronauka na Vanderbiltu 2009.

Bičel je prvobitno radila u laboratoriji specijalizovanoj za Angelmanov sindrom, ali je glavni istraživač odustao, pa je izgubila finansije. Prebacila se u laboratoriju neuronaučnika Arona Boumena i radila na istraživanju Hantingtonove bolesti.

- Proširila sam vidike van Angelmanovog sindroma i mogla sam da učim o drugim bolestima i mislim globalnije – priča ona.

Danas Lu ima 25 godina i jedine reči koje izgovara su „mama“, „dada“ i slične, ali može da koristi i 25 znakovnih simbola.

Bičelova je uverena da će za njenog života biti pronađen tretman za Angelmanov sindrom koji bi popravio kvalitet života obolelih. I dalje radi na istraživanjima, a predaje neuronauke na Vanderbiltu.

(Telegraf Nauka/Nature)