Revolucionarna terapija spasla život bebi: Doktori izmenili DNK dečaka sa smrtonosnom genetskom bolešću
Beba rođena sa smrtonosnom genetskom bolešću dobro napreduje nakon što je postala prva poznata osoba kojoj je data personalizovana CRISPR terapija. Ova terapija je dizajnirana da ispravi njenu specifičnu mutaciju, krivu za pojavu bolesti.
Maleni Kej-Džej Maldun trenutno ima skoro deset meseci i dobro je nakon što je primio tri doze terapije za izmenu gena. Terapijom je poništena mutacija zbog koje dečakovo telo nije bilo sposobno da prerađuje proteine, rekli su njegovi roditelji reporterima, a piše Nature.
Preporučujemo
Užasne vesti za sve: Otkriveno tačno kad pluća počinju da nam propadaju - mnogo ranije nego što se misli
Naučnici snimili kako nastaje srce: Prvi put identifikovali poreklo srčanih ćelija
- Još je rano da koristimo reč „lek“. Ovo su tek rani dani, moramo još mnogo toga da naučimo od njega – rekla je Rebeka Ahrens-Niklas, pedijatar u Dečjoj bolnici Filadelfije u Pensilvaniji i jedan od dečakovih lekara.
Rok od šest meseci
Da bi uspeo u tome, međunarodni tim lekara i istraživača, uz podršku američke vlade i regulatornih agencija, jurio je da razvije terapiju za Kej-Džeja u roku od šest meseci. Ova terapija koju su razvili, opisana u studiji u New England Journal of Medicine, specifična je za njegovu genetsku sekvencu i verovatno nikad neće biti upotrebljena na bilo kojoj drugoj osobi, dodala je dr Ahrens-Niklas.
To je ambiciozan pristup i istraživači se nadaju da će inspirisati druge da koriste CRISPR za lečenje ekstremno retkih genetskih bolesti.
- Ovo je zaista budućnost za sve ove genske i ćelijske terapije. To je zaista uzbudljivo – rekla je za Nature Arkasubra Goš, ekspertkinja za gensku terapiju iz Indije, koja nije bila uključena u studiju.
Desetine ljudi primile su dosad terapije zasnovane na CRISPR-u za genetska stanja kao što je srpasta anemija, ali ti tretmani su dizajnirani da se koriste kod mnogih ljudi sa istim poremećajem, bez obzira na osnovne mutacije koje su ga izazvale. Nasuprot tome, istraživači su Maldunovu terapiju prilagodili da ispravi specifičnu genetsku sekvencu u njegovom genomu.
Dve mutacije
Kej-Džej je nasledio dve mutacije, po jednu od svakog roditelja, što je značilo da nije proizvodio normalan oblik ključnog enzima zvanog karbamoil fosfat sintetaza 1 (CPS-1). To je ugrozilo njegovu sposobnost da prerađuje jedinjenja koja sadrže azot, a koja nastaju kada telo razgrađuje proteine. Kao rezultat toga, njegova krv je imala visok nivo amonijaka, jedinjenja koje je posebno toksično za mozak.
Samo oko polovina beba sa teškim nedostatkom CPS-1 preživi dovoljno dugo da stigne do transplantacije
Najbolji tretman za nedostatak CPS-1 je transplantacija jetre, ali bi prošli meseci pre nego što bi Maldun postao podoban za nju. U međuvremenu, svaki dan je nosio dodatni rizik od oštećenja mozga ili smrti: samo oko polovina beba sa teškim nedostatkom CPS-1 preživi dovoljno dugo da stigne do transplantacije.
Ahrens-Niklas odlučila je da porodici ponudi drugu opciju. Ona i njene kolege radile su na tehnici zasnovanoj na CRISPR-u koja se zove bazno uređivanje, a koja može da vrši ciljane izmene pojedinačnih slova u sekvencama DNK. Tim je razvijao načine da brzo i bezbedno prilagodi terapiju baznog uređivanja kako bi ispravila specifične mutacije pojedinca. Možda je sada vreme da se pristup isproba na ljudima, pomislila je.
Izuzetno dostignuće
Uz odobrenje roditelja, istraživači su angažovali dugačak spisak saradnika. Tim je brzo proverio najbolji pristup baznog uređivanja i testirao ga na miševima i majmunima. Kompanije su donirale stručno znanje i komponente zaštićene patentom. Američka Agencija za hranu i lekove (FDA) ubrzala je svoju procenu tretmana.
Za samo šest meseci, dečak je primio svoju prvu dozu.
- To je izuzetno dostignuće – rekao je Vasim Kazim, pedijatar na Univerzitetskom koledžu u Londonu, koji je koristio bazno uređivanje za inženjering imunih ćelija u borbi protiv raka.
Nakon te početne doze, Kej-Džej je mogao bezbedno da jede količinu proteina preporučenu za njegov uzrast, ali su mu i dalje bili potrebni lekovi da bi nivo amonijaka držao pod kontrolom. Drugom turom terapije, istraživači su uspeli da smanje količinu potrebnih lekova, ali nisu mogli da u potpunosti eliminišu potrebu za njima.
On je od tada primio treću i poslednju dozu. Njegovi kliničari pažljivo smanjuju dozu lekova, malo po malo, kaže Ahrens-Niklas.
Širenje tretmana na druge?
Nejasno je kako bi se ovaj pristup mogao proširiti na lečenje drugih sa ultra-retkim bolestima: čak i kada su dizajnirane za lečenje stotina ljudi, genske terapije i terapije za uređivanje gena su notorno skupe.
Za sada, svaki napredak koji Kej-Džej postigne je čudo za njegove roditelje. Ranije ove nedelje, njegova majka, Nikol, ušla je u njegovu bolničku sobu i zatekla ga kako samostalno sedi u svom krevecu.
- Nikada se nismo nadali da će se ovo dogoditi – rekla je ona.
(Telegraf Nauka/Nature)
Povezane vesti
Superćelije T-limfocita love najteže oblike raka
Mozak dekodira ton pre reči: Novo otkriće poboljšava terapiju za autizam, poremećaje u govoru i razvoj AI
Kako magične pečurke menjaju percepciju: Naučnici otkrivaju šta se dešava u mozgu pod uticajem psilocibina
Devojčicu lečili CAR T-ćelijama i postigli veliki uspeh: Rak je u remisiji i posle 18 godina
Video: Razgovor sa Gregom Gejdžom, čovekom koji zna kako naš mozak radi
Nauka Telegraf zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.
