Delovi naše DNK možda evoluiraju mnogo brže nego što se ranije mislilo

Znanje kako se ljudska DNK menja tokom generacija bitno je za procenu rizika od genetskih bolesti i razumevanje naše evolucije. Međutim, neki od najpromenljivijih regiona DNK nisu bili dostupni istraživačima – dosad.

Istraživači iz Zdravstvenog sistema Univerziteta Juta, sa Univerziteta Vašington, iz kompanije Pacifičke bionauke i drugih institucija upotrebili su više tehnologija sekvenciranja DNK radi kreiranja dosad najsveobuhvatnijeg atlasa genetske promene kroz generacije.

Preporučujemo

Novo istraživanje je otkrilo da se delovi ljudskog genoma menjaju mnogo brže nego što je bilo poznato, dajući osnovu za nove uvide u temelje bolesti i evolucije čoveka.

„Mutacije su ono što nas u suštini čini drugačijim od ostalih vrsta. Dolazimo do veoma fundamentalnog svojstva onoga što nas čini ljudima“, kažu istraživači.

Biološka „brzina svetlosti“

Poredeći genome roditelja sa genomima njihove dece, istraživači mogu da otkriju koliko često se nove mutacije dešavaju i prenose dalje, što je za razumevanje ljudske biologije značajno kao brzina svetlosti za razumevanje fizike. Sve genetske varijacije od osobe do osobe su rezultat tih mutacija. Ove promene tokom vremena dovode do svega u rasponu od različite boje očiju preko sposobnosti varenja laktoze do retkih genetskih bolesti.

Istraživači procenjuju da svaki čovek ima skoro 200 novih genetskih promena naspram oba roditelja. Mnoge od tih promena se dešavaju u regionima DNK koje je vrlo teško izučavati.

Ranije istraživanje ljudskih genetskih promena bilo je ograničeno na delove genoma koji najmanje mutiraju. Međutim, nova studija je koristila najrazvijenije tehnologije sekvenciranja kako bi otkrila regione ljudske DNK koji se najbrže manjaju, a koji su ranije bili „nedodirljivi“. Neki delovi genoma su vrlo promenljivi, dok su drugi segmenti DNK stabilniji.

Ako je dete pogođeno nekom bolešću, da li je nasleđena od roditelja ili je u pitanju nova mutacija? Veća je verovatnoća da su bolesti izazvane promenama koje se dešavaju u „žarištima mutacija“ osobene za dete, a nisu nasleđene od roditelja. To znači niži rizik da roditelji imaju drugu decu sa istom bolešću. Međutim, ako je genetska promena nasleđena od roditelja, buduća deca tih roditelja imaju veći rizik od date bolesti.

Četiri generacije jedne porodice u Juti donirale su DNK za analizu, što je istraživačima omogućilo izuzetno detaljno ispitivanje kako nove promene nastaju i kako se prenose sa roditelja na decu.

Radi kompletne slike genetske varijacije tokom vremena u visokoj rezoluciji, DNK svake osobe je sekvencirana putem više tehnologija. Neke tehnologije su najbolje za detekciju najmanjih mogućih promena DNK, dok druge mogu skenirati ogromne oblasti DNK odjednom radi otkrivanja velikih promena i delova genoma koje inače nije lako sekvencirati. Sekvencirajući iste genome različitim tehnologijama, postignuta je preciznost i u malim i u velikim okvirima.

Istraživači se nadaju da će u budućnosti proširiti svoje sveobuhvatne tehnike sekvenciranja na više ljudi da bi videli da li je genetska stopa promene različita za različite porodice. Pitanje je koliko se nalazi u slučaju ove porodice mogu generalizovati na druge u pokušaju predviđanja rizika od bolesti ili načina evolucije genoma.

Rezultati sekvenciranja će biti slobodno dostupni da bi drugi istraživači mogli da ih koriste u svojim studijama, doprinoseći daljim uvidima u ljudsku evoluciju i genetske bolesti.

(Telegraf Nauka/Science Daily)