U jedinstvenoj studiji 300 ljudi praćeno čak 20 godina: Pokazano kako se mogu predvideti psihoze

Foto: Liliya Filakhtova / Panthermedia / Profimedia

Genetska delecija 22q11.2DS je najčešća mikrodelecija, koja pogađa jednu osobu na 2000. Ona uzrokuje odsustvo male sekvence DNK na hromozomu 22 i može rezultirati raznim zdravstvenim problemima, uključujući srčane mane, disfunkciju imunog sistema i, kod 35% nosilaca, psihotične poremećaje kao što je shizofrenija.

Na Univerzitetu u Ženevi tim koji vodi profesor Stefan Eliez već dvadeset godina prati grupu od 300 osoba starih između 5 i 34 godine pogođenih ovom mikrodelecijom. Ova jedinstvena studija objavljena u Biological Psychiatry Cognitive Neuroscience and Neuroimaging omogućila je brojne značajne uvide u razvoj i rizike povezane sa 22q11.2DS mikrodelecijom, piše Neuroscience.

Preporučujemo

- Skoro 40% učesnika iz naše grupe razvilo je shizofreniju, što čini našu studiju jedinstvenom u svetu - istakao je profesor Eliez.

Najnovija studija Univerziteta u Ženevi fokusirala se na razvoj „povezanosti“ između različitih moždanih regija kod osoba iz ove grupe, od detinjstva do odraslog doba. Povezanost mozga, odnosno sinhronizacija kognitivnih procesa koji su rezultat interakcija između različitih regija mozga, ključna je za razumevanje rizika od psihoze.

- Naši kognitivni procesi su rezultat interakcija – ili „povezanosti“ – između različitih regija mozga. Želeli smo da saznamo da li je kod osoba sa 22q11.2DS anomalijom manje efikasna povezanost sinonim za povećan rizik od razvoja psihoze - objašnjava Silas Forer, doktorand u timu Stefana Elieza i prvi autor studije.

Koristeći tehnike magnetne rezonance, naučnici su pratili maturaciju moždane sinhronizacije tokom perioda od dvanaest godina unutar kohorte i kontrolne grupe. Otkriveno je da pacijenti sa mikrodelecijom imaju trajnu razvojnu neskladnost još od detinjstva, sa regijama hiper i hipo povezanosti širom mozga. Ova neskladnost je posebno izražena u adolescenciji u tri ključne moždane regije kod osoba sa 22q11.2DS koje su razvile šizofreniju: frontalni korteks (odgovoran za dobrovoljnu motornu koordinaciju i jezik), cingularni korteks (odgovoran za donošenje odluka) i temporalni korteks (odgovoran za somatosenzorne funkcije). Postoji hipo-povezanost u prve dve regije i hiper-povezanost u trećoj.

- Sledeći korak će biti da se utvrdi kako ove povezanosti mogu predstavljati jedinstven moždani otisak, omogućavajući jasno saznanje da li je neka osoba više u riziku od razvoja psihoze ili, suprotno, zaštićena od nje - objašnjava Stephan Eliez.

Ovo istraživanje, koju finansira Švajcarska nacionalna fondacija za nauku (SNSF), takođe predstavlja metodološku inovaciju kombinovanjem opservacija o strukturi (morfologija) i funkciji (efikasnost) mozga kako bi se procenio razvojni put populacije u kontekstu psihijatrijskih bolesti.

Studija Univerziteta u Ženevi predstavlja značajan korak ka razumevanju genetskih i neuroloških osnova psihoze kod osoba sa 22q11.2DS mikrodelecijom. Identifikacija razlika u povezivanju moždanih regija pruža novi pristup u dijagnostici i tretmanu psihijatrijskih poremećaja, naglašavajući važnost ranog prepoznavanja i intervencije.

Dalja istraživanja će se fokusirati na preciziranje ovih jedinstvenih karakteristika mozga i razvijanje praktičnih alata za kliničku primenu, što bi moglo značajno unaprediti živote osoba pogođenih ovom genetskom delecijom.

(Telegraf Nauka / Neuroscience)