Drevni DNK rešio misteriju groba u pećini: Majka i ćerka zakopane pre 120 vekova, imale retku genetsku bolest

Genetske varijante povezane sa retkim naslednim poremećajem rasta identifikovane su u ostacima dve osobe koje su živele pre više od 12.000 godina. Istraživači, predvođeni stručnjacima sa Univerziteta u Beču i Univerzitetskog kliničkog centra u Liježu, koristili su analizu drevne DNK i modernu kliničku genetiku kako bi dijagnostifikovali ovo stanje kod majke i ćerke, koje su sahranjene zajedno u pećini u južnoj Italiji.

Studija objavljena u New England Journal of Medicine pokazuje da paleogenomika sada može da rekonstruiše istoriju drevnih populacija i postavi dijagnozu retke genetske bolesti kod praistorijskih pojedinaca, saopštio je Univerzitet u Beču.

Preporučujemo

Otkriće se zasniva na ponovnoj analizi poznate paleolitske grobnice otkrivene 1963. godine u pećini Grota del Romito, koja je dugo zbunjivala istraživače. Neobične karakteristike skeleta i okolnosti sahranjivanja pokrenule su dugogodišnja pitanja o srodstvu ovih osoba i medicinskim razlozima za njihov niski rast.

Nesvakidašnja dvostruka sahrana

Dve osobe su sahranjene zajedno, u zagrljaju. Skelet nazvan Romito 2, adolescent sa izraženim skraćenjem udova, za koga se ranije pretpostavljalo da je muškog pola, ležao je u naručju skeleta osobe Romito 1, za koju se smatralo da je odrasla ženska osoba. Nisu primećeni znaci traume. Procenjena visina osobe Romito 2 bila je oko 110 cm, što odgovara retkom poremećaju rasta skeleta poznatom kao akromezomelična displazija, iako se to nije moglo potvrditi isključivo na osnovu kostiju. Romito 1 je takođe bila niža – oko 145 centimetara, što je ispod proseka za taj period. Decenijama su istraživači raspravljali o njihovom polu, srodstvu i mogućnosti zajedničkog uzroka njihovog niskog rasta.

Tim je analizirao drevnu DNK izvučenu iz petroznog dela slepoočne kosti obe osobe, regiona poznatog po dobrom očuvanju genetskog materijala. Genetska analiza je utvrdila srodstvo prvog stepena. Istraživači su zatim ispitali gene povezane sa rastom skeleta i uporedili identifikovane varijante sa modernim kliničkim podacima.

Najranija genetska dijagnoza kod ljudi

Ovaj interdisciplinarni pristup, koji kombinuje paleogenomiku, kliničku genetiku i fizičku antropologiju, uključio je međunarodni tim sa Univerziteta u Beču i saradnike iz Italije, Portugala i Belgije.

Analiza je pokazala da su obe osobe bile ženskog pola i bliski srodnici, najverovatnije majka i ćerka. Kod osobe Romito 2, istraživači su identifikovali homozigotnu varijantu u genu NPR2, koji je ključan za rast kostiju. Ovo je potvrdilo dijagnozu akromezomelične displazije, tip Maroto, veoma retkog naslednog poremećaja koji karakteriše izuzetno niski rast i izraženo skraćenje udova. Genetski podaci za Romito 1 ukazuju na to da je ona nosila jednu izmenjenu kopiju istog gena, što je stanje povezano sa blažim oblikom niskog rasta.

Retke bolesti u ljudskoj istoriji

- Primenom analize drevne DNK sada možemo identifikovati specifične mutacije kod praistorijskih pojedinaca. To pomaže da se utvrdi koliko dugo postoje retka genetska stanja, a može otkriti i ranije nepoznate varijante – rekao je Ron Pinhasi sa Univerziteta u Beču, jedan od vođa studije.

- Identifikovanje obe osobe kao ženskih i blisko povezanih pretvara ovu sahranu u porodični genetski slučaj. Blaži niski rast starije žene verovatno odražava heterozigotnu mutaciju, što pokazuje kako je isti gen različito uticao na članove praistorijske porodice – rekao je Danijel Fernandez sa Univerziteta u Koimbri.

- Retke genetske bolesti nisu moderan fenomen, već su bile prisutne kroz čitavu ljudsku istoriju. Razumevanje njihove istorije može pomoći u prepoznavanju takvih stanja danas – dodao je Edrijan Dejli sa Univerzitetskog kliničkog centra u Liježu, takođe jedan od vođa studije.

Briga cele zajednice

Uprkos teškim fizičkim ograničenjima, Romito 2 je preživela do adolescencije ili odraslog doba, što sugeriše stalnu negu unutar njene zajednice.

- Verujemo da bi njeno preživljavanje zahtevalo stalnu podršku njene grupe, uključujući pomoć oko hrane i kretanja u izazovnom okruženju – rekao je Alfredo Kopa sa Rimskog univerziteta Sapijenca, takođe jedan od vođa studije.

(Telegraf Nauka/Universität Wien)