Misterija iz 1972. godine razjašnjena: Naučnici identifikovali novu krvnu grupu kod ljudi

Naučnici su posle 50 godina istraživanja otkrili novi sistem krvnih grupa kod ljudi, pružajući uvid u retke genetske fenomene i otvarajući vrata za bolju medicinsku negu pacijenata sa specifičnim potrebama, piše Science alert.

Sve je počelo davne 1972. godine, kada je trudnici tokom rutinske analize krvi ustanovljeno da joj nedostaje molekul smatran univerzalnim za sve poznate krvne grupe. Ova neobična osobina ostala je enigma sve do septembra 2024. godine, kada su naučnici iz Velike Britanije i Izraela konačno identifikovali novi sistem krvih grupa, nazvan MAL. Ljudi inače imaju više od 30 sistema krvnih grupa od kojih su ABO i rezus najpoznatiji, s obzirom da njihova neusklađenost tokom krvne transfuzije može izazvati fatalne reakcije.

Preporučujemo

Više od 99,9% ljudi ima AnWj antigen, ključni molekul prisutan na crvenim krvnim zrncima. Međutim, pomenuta trudnica nije imala ovaj antigen, što je pokrenulo decenije istraživanja. Naučnici su otkrili da osobe sa mutacijama na oba primerka gena MAL nemaju ovaj antigen, što dovodi do AnWj-negativnog krvnog tipa.

- MAL je veoma mali protein sa zanimljivim svojstvima koja su ga činila teškim za identifikaciju. Potrebno je bilo slediti više istraživačkih linija kako bismo prikupili dokaze neophodne za ustanovljenje ovog sistema - izjavio je Tim Satčvel, biolog sa Univerziteta Zapadne Engleske.

Osim toga, istraživači su identifikovali tri pacijenta kod kojih je AnWj antigen bio suprimiran, ali bez prisustva mutacije na MAL genu, sugerišući da krvni poremećaji takođe mogu igrati ulogu. Protein MAL ima vitalnu funkciju u stabilizaciji ćelijskih membrana i transportu unutar ćelija. Zanimljivo je da AnWj antigen nije prisutan kod novorođenčadi, već se razvija ubrzo nakon rođenja, što ukazuje na specifičnu ulogu proteina u ranom razvoju organizma.

Da bi potvrdili da je MAL gen odgovoran za prisustvo AnWj antigena, naučnici su uneli normalan MAL gen u krvne ćelije pacijenata sa AnWj-negativnim krvnim tipom. Ova intervencija uspešno je vratila AnWj antigen u ćelije, pružajući neoborive dokaze o ulozi ovog gena.

Većina glavnih krvnih grupa otkrivena je u prvoj polovini 20. veka. Međutim, nova otkrića, poput MAL sistema ili Er krvne grupe, opisane 2022. godine, utiču na izuzetno mali broj ljudi.

- Ovaj rad bio je izuzetno izazovan jer su genetski slučajevi veoma retki - izjavila je hematolog Luiz Tili iz Nacionalne zdravstvene službe Velike Britanije.

Tili je, zajedno sa timom, skoro 20 godina proučavala ovaj krvni fenomen. Otkrivanje MAL sistema otvara nova vrata u medicini. Sada, pacijenti mogu biti testirani kako bi se utvrdilo da li njihov negativan MAL krvni tip potiče od nasledne mutacije ili je posledica supresije antigena, što može ukazivati na prisustvo drugih medicinskih problema.

- Moći ćemo bolje da razumemo ove retke slučajeve i spasimo više života. Ovo je ogroman korak u razumevanju složenosti ljudske genetike i njenog uticaja na zdravlje - naglasila je Tili.

Ovo značajno otkriće objavljeno je u uglednom časopisu Blood, pružajući naučnicima i lekarima novu osnovu za dalja istraživanja i unapređenje zdravstvene zaštite.

(Telegraf Nauka / Science alert)