Masnu jetru ima 30% odraslih osoba: Naučnici tek sad otkrili da nije u pitanju jedna jedinstvena bolest

Bolest jetre koja pogađa skoro 30% odraslih osoba širom sveta u stvari nije jedna jedinstvena bolest, reč je pet biološki različitih podtipova, otkrili su istraživači Klinike Mejo. Svaki od njih nosi različite rizike od srčanih oboljenja, otkazivanja jetre, raka i potrebe za transplantacijom jetre, saopštila je Klinika Mejo.

Studija, objavljena u žurnalu Nature Communications i sprovedena u saradnji sa naučnicima sa univerziteta Virdžinija Tek, pokazuje da nealkoholna masna bolest jetre ili, kako je novi zvanični termin, steatozna bolest jetre povezana sa metaboličkom disfunkcijom (MASLD) ima višestruke mehanizme nastanka. Neke su povezane sa ekstremnom gojaznošću i dijabetesom, druge sa naslednim genetskim faktorima.

Preporučujemo

Posebno se ističe to da su genetski podtipovi povezani sa većim rizikom od prelaska u uznapredovalu bolest jetre, uključujući i pacijente bez tipičnih metaboličkih faktora rizika.

Ovi nalazi bi mogli da pomognu u ranijem prepoznavanju pacijenata sa visokim rizikom, kao i da usmere precizniji skrining i personalizovano lečenje.

- Kada se klinički i genomski podaci analiziraju zajedno u ovolikom obimu, počinjete da primećujete obrasce napredovanja bolesti koji bi inače ostali skriveni. Kada jednom razdvojite ove podtipove, možete početi da usklađujete terapije sa biologijom koja zapravo pokreće samu bolest – rekla je dr Šulan Tijen, bioinformatičarka na Klinici Mejo.

Steatozna bolest jetre povezana sa metaboličkom disfunkcijom, ranije poznata kao nealkoholna masna bolest jetre, nastaje kada se masnoća nakuplja u jetri. Često se razvija bez simptoma, ali može napredovati do upale, ožiljavanja i nepovratnog oštećenja. Ona predstavlja vodeći uzrok ciroze, raka jetre i transplantacije jetre širom sveta.

Da bi otkrili ove podtipove, istraživači su objedinili genetsko sekvenciranje sa detaljnim kliničkim podacima više od 4.600 pacijenata obolelih od ove bolesti. Skup podataka obuhvatio je širok spektar parametara, od enzima jetre, indeksa telesne mase i nivoa lipida, do pratećih stanja kao što su dijabetes, depresija i apneja u snu.

Koristeći napredno računarsko modelovanje, tim je identifikovao grupe pacijenata koji su delili iste osnovne biološke signale, definišući tako zasebne podtipove bolesti.

- Ono što se ovde javlja jeste način da sistematski identifikujemo značajne podgrupe unutar jedne kompleksne bolesti. To nam pomaže da mapiramo kompleksnu bolest sa tolikom preciznošću da možemo početi da predviđamo njen tok i intervenišemo pre nego što dođe do najtežih oštećenja – rekao je dr Erik Kli (Eric Klee, Ph.D.), pomoćnik direktora za istraživanje i inovacije fondacije „Everet Dž. i Džejn M. Hauk“ za Srednji zapad.

Otkriće je omogućio Atlas istraživačkih podataka Klinike Mejo (Research Data Atlas), platforma koja povezuje genetske podatke sa kartonima pacijenata radi uočavanja obrazaca u velikim populacijama, sistem u čijem je stvaranju pomogao dr Kli. Ključna komponenta Atlasa jeste studija „Tapestry“ (Tapestry Study), koja je prikupila najveću kolekciju podataka o egzomima na Klinici Mejo od preko 100.000 učesnika. Ovaj skup podataka obuhvata ključne genetske informacije koje oblikuju način na koji se bolesti razvijaju i napreduju.

Studija je takođe otkrila veze koje prevazilaze samu jetru. Po prvi put, istraživači su otkrili da su specifični podtipovi povezani sa stanjima poput depresije, apneje u snu i migrene, što naglašava širok sistemski uticaj bolesti na više organskih sistema.

(Telegraf Nauka/Mayo Clinic News Network)