Analiza hromozoma drevnih ljudi otkrila neočekivano: Identifikovan najstariji slučaj Tarnerovog sindroma

Istraživači su identifikovali neke od najstarijih poznatih slučajeva hromozomskih poremećaja i to kod ostataka ljudi koji su živeli pre nekoliko hiljada godina. Da bi to uradili razvili su novu tehniku za identifikovanje genetskih poremećaja koji utiču na hromozome.

- Preciznim merenjem hromozoma uspeli smo da otkrijemo najstariji dokaz Tarnerovog sindroma kod osobe koja je živela pre 2.500 godina, kao i najstariji dokaz Jakobsonovog sindroma kod osobe koja je živela pre oko 1.200 godina – rekla je Kakija Anastasijadou, koautor studije i doktorand na Institutu Frensis Krik.

Preporučujemo

Tarnerov sindrom karakteriše numerička aberacija hromozoma – žene sa ovim sindromom imaju samo jedan X hromozom. U slučaju Jakobsenovog sindroma osobe imaju dodatni Y hromozom (XYY). Otkrili su i tri osobe sa Klinefelterovim sindromom, kada neko ima dodatni X hromozom (XXY). Osim toga, identifikovali su i jedno novorođenče sa Daunovim sindromom iz gvozdenog doba.

Curious about genomic diversity in the human past? In our study published today @CommsBio, we reconstruct the profiles of 6 individuals with aneuploidy (additional or missing chromosomes in their karyotype) from ancient Britain. #aDNA pic.twitter.com/YvQF8UiFn3

— Kakia Anastasiadou (@_kakia_) January 11, 2024

Kako se navodi u saopštenju Instituta, pet osoba sa poremećajem hromozoma su pronašli, a svi oni su sahranjeni po običajima svog vremena. Međutim, kraj njihovih tela nisu pronađeni predmeti koji bi bolje osvetlili njihove živote.

Tri osobe sa Klinefelterovim sindromom živeli su u različitim periodima, ali imali su sličnosti – svi su bili nešto viši od proseka i pokazivali su znake poznog razvoja u pubertetu. Istraživanjem kostiju, naučnici su videli da je malo verovatno da je osoba sa Tarnerovim sindromom prošla kroz pubertet i da je imala menstruaciju iako je imala izmeđi 18 i 22 godine u trenutku smrti.

- Teško je imati punu sliku kako su ove individue živele i kakvi su im bili kontakti sa ostatkom društva jer isu pronađeni u neobičnim grobovima, ali to nam može dati neki uvid u to kako je polni identitet menjan tokom vremena – rekla je Anastasijadou.

- Naš metod omogućava klasifikaciju DNK i može da nam pomogne u analizi nepotpune drevne DNK, zbog čega je moguće koristiti ga za arheološke ostatke koje je teško analizirati. Kombinujući ove podatke sa kontekstom sahrane i predmetima u vlasništvu možemo da vidimo istorijsku perspektivu kako su pol, seks i različitost posmatrani u nekadašnjim društvima. Nadam se da će ovaj pristup da postane uobičajen način provere drevne DNK – rekao je Pontus Koglund, vođa tima Laboratorije za drevnu genetiku na Institutu.

Tim je sarađivao sa areholozima sa Okforda iz muzeja u Velsu i Mendipu, univerzitetima u Jorku, Bredvordu…

(Telegraf Nauka)